• يمتلك كل فرد تركيبًا جينيًا فريدًا يحدد صفاته الوراثية، وهذا يفسر التنوع الوراثي الكبير بين البشر.
• يساعد هذا التنوع على زيادة القدرة على التكيف مع الظروف البيئية المختلفة، ويضمن للإنسان البقاء عبر الزمن.
• ويحدث التنوع بسبب اختلاف الأليلات وتباين توزيعها بين الأفراد وبسبب اجتماع الأمشاج بصور مختلفة عند الإخصاب.

الأمراض الوراثية

• قد تحمل الجينات تغيرات أو عيوبًا وراثية تؤدي إلى ظهور مرض معين، وتسمى الأمراض الوراثية.
• قد تظهر منذ الولادة أو في مراحل لاحقة من العمر.

• في كثير من الأمراض الوراثية يكون الأليل المسبب للمرض متنحيًا (r) والأليل السليم سائدًا (R).
• الفرد (Rr) يبدو سليمًا ظاهريًا، ويسمى حامل المرض؛
• لا تظهر عليه أعراض لكنه قادر على توريث الأليل المرضي.
• ولا يصاب الطفل فعليًا إلا إذا ورث نسختين من الأليل المسبب للمرض: واحدة من الأب الحامل وأخرى من الأم الحاملة.

✍️ أمثلة محلولة

• 25% سليم غير حامل (RR).
• 50% سليم ظاهريًا حامل للمرض (Rr).
• 25% مصاب بالمرض (rr).
• أي أن احتمال ولادة طفل مصاب = 1 من 4، وهو احتمال يتكرر مع كل حمل.

✍️ أمثلة محلولة

المسح الجيني الشامل

• تقنية طبية متطورة لفحص آلاف الجينات في وقت واحد بدلًا من فحص جين واحد، وتستخدم للكشف المبكر عن الخلل الجيني وبعض الأمراض الوراثية النادرة (للكشف لا للعلاج أو لتعديل الصفات).